Haberler

Çinli Bilim İnsanları Nadir Görülen Bir Kan Hastalığının Arkasında Yatan Yeni Bir Gen Tespit Etti

Güncelleme:
Abone Ol

BEİJİNG, 31 Ağustos (Xinhua) -- Çinli bilim insanları, eksikliği hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH) adı verilen ve nadir görülen ölümcül bir kan hastalığına yol açabilecek yeni bir gen buldu.

BEİJİNG, 31 Ağustos (Xinhua) -- Çinli bilim insanları, eksikliği hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH) adı verilen ve nadir görülen ölümcül bir kan hastalığına yol açabilecek yeni bir gen buldu. Hastalık tipik olarak erken çocukluk döneminde ortaya çıkıyor ve kök hücre nakli tek kesin tedavi olarak biliniyor. Önceki çalışmalar 12 riskli gen bulmuş ancak HLH vakalarının sadece küçük bir kısmını açıklayabilmişti. Bulguları Hematoloji ve Onkoloji Dergisi'nde (Journal of Hematology & Oncology) yayınlanan bu yeni çalışma, doktorların genetik hastalık riski yüksek popülasyonları taramasına, erken tanı ve tedavi oranının artmasına yardımcı olabilir. Çin Bilimler Akademisi'ne bağlı Beijing Genom Bilimleri Enstitüsü'nden ve Başkent Tıp Üniversitesi Beijing Çocuk Hastanesi'nden araştırmacılar, tam genom dizilimi teknolojisini kullanarak, Çinli HLH hastalarında NBAS adlı yeni bir gen tespit etti. 237 vakayı kapsayan araştırmaya göre, çocuk hastalar arasında NBAS varyantlarının görülme sıklığı yüzde 2,11 idi ve bu onu en sık mutasyona uğrayan ikinci gen haline getirdi. PRF1 olarak adlandırılan birinci genin mutasyona uğrama oranı ise yüzde 3,8. Araştırma, Çin'in ülkede nadir hastalıkları olan milyonlarca hastayı kurtarmak için yoğunlaştırılmış araştırma çabalarının en son örneğini oluşturuyor.

Kaynak: Xinhua / Güncel

Çin Halk Cumhuriyeti Çocukluk Pekin Haberler

Bakmadan Geçme

1000
Yazılan yorumlar hiçbir şekilde Haberler.com’un görüş ve düşüncelerini yansıtmamaktadır. Yorumlar, yazan kişiyi bağlayıcı niteliktedir.
title