Bebeklerde fenilketonüri nedir? Fenilketonürili çocuklar nasıl beslenmeli?

Fenilketonüri tedavi edilmezse, yüksek fenilalanin seviyeleri beyin hasarına ve zihinsel gelişim geriliğine yol açabilir. PKU, genellikle yenidoğan tarama testleri ile tespit edilir ve erken teşhisle birlikte özel bir diyetle yönetilebilir. Bu diyet, fenilalanin içeren gıdaların kısıtlanmasını ve özel formül mamaların kullanılmasını içerir. Erken ve doğru tedavi ile bebekler normal gelişim gösterebilir. İşte fenilketonüri hastalığı hakkında bilinmesi gerekenler...

BEBEKLERDE FENİLKETONÜRİ NEDİR?

Fenilketonüri, kalıtım yoluyla geçebilen metabolik bir hastalıktır. Fenilketonürili bebeklerin bünyeleri, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi parçalayamaz. Biriken fenilalanin, bebeğin gelişmekte olan beynine zarar verir. Dolayısıyla fenilketonüri, tedavi edilmemesi durumunda zeka geriliğine ve sinir sistemi sorunlarına neden olabilir

Bu hastalıkta, enzim eksikliği bulunan bebeklerin karaciğeri, proteinli gıdalarda bulunan bir aminoasit olan fenilalanini metabolize edemez. Bunun sonucunda fenilalanin ve metabolitler kan ve vücut sıvılarında artar, bu da bebeğin gelişmekte olan beynine zarar verir. Fenilketonüri ayrıca akraba evliliklerinde daha sık görülür. Hastalığın belirtileri arasında oturma, yürüme ve konuşma becerilerinde gerilik, aşırı el, kol ve baş hareketleri, ciltte döküntüler, sara nöbetleri, idrar ve tenin küf gibi kokması gibi bulgular yer alır. Erken tanı koyulması önemlidir, çünkü uygun bir beslenme programı ile semptomların gelişmesi engellenebilir.

Fenilketonüri taraması doğum kliniklerinde bebeklere yapılır. Bebeklerin doğumunun 2. gününden sonra fenilketonüri testi uygulanabilir. Tedavide kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmak amaçlanır ve gıdayla alınan fenilalanin miktarı azaltılmaya çalışılır. Bu amaçla özel mamalar kullanılır ve tedavi beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca devam eder.

FENİLKETONÜRİ TEDAVİ EDİLEBİLİR Mİ?

Fenilketonüri (PKU) tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavi, özellikle bebeklikten itibaren belirli bir diyetle gerçekleştirilir. Bu diyet, fenilalanin içeren yiyecekleri sınırlar veya ortadan kaldırır. Bu genellikle bir tıbbi beslenme uzmanı tarafından yönetilen bir diyet planıdır.

PKU'lu bireylerin diyetleri genellikle düşük protein içeriğine sahiptir ve fenilalanin içeren yiyeceklerin tüketimi kısıtlanır. Bununla birlikte, vücut için gerekli olan diğer amino asitlerin sağlanması için özel formüller veya takviyeler alınabilir. Bu diyet, fenilalanin seviyelerini kontrol altında tutmaya yardımcı olur ve toksik birikimini engeller.

Bazı durumlarda, ilaçlar da tedaviye eklenebilir. Bunlar fenilalanin seviyelerini düşürmeye veya metabolizmasını hızlandırmaya yardımcı olabilir. Ancak, ilaçlar sıklıkla diyet tedavisiyle birlikte kullanılır.

Erken teşhis ve tedavi ile birlikte, çoğu PKU'lu bireyler normal bir yaşam sürdürebilir ve sağlıklı bir şekilde gelişebilir. Ancak, tedavinin disiplinli bir şekilde uygulanması önemlidir. Çünkü yüksek fenilalanin seviyeleri beyin hasarına neden olabilir ve zihinsel gelişimi etkileyebilir.

FENİLKETONÜRİLİ ÇOCUKLAR NASIL BESLENMELİ?

Fenilketonüri (PKU) olan çocuklar için uygun bir beslenme planı, fenilalanin alımını sınırlamak ve yeterli miktarda diğer amino asitleri sağlamak amacıyla düzenlenir. İşte PKU'lu çocuklar için beslenmeyle ilgili bazı genel yönergeler:

Çocuğun diyeti, fenilalanin içeriği düşük olan yiyeceklerle sınırlı olmalıdır. Kırmızı et, tavuk, balık, süt, peynir, yumurta ve baklagiller gibi yüksek protein içeren gıdaların tüketimi kısıtlanır.
Çocuğun ihtiyaç duyduğu diğer amino asitleri sağlamak için özel formüller veya takviyeler kullanılabilir. Bu formüller, diyetin dengeli olmasını sağlamak için tasarlanmıştır.
Özellikle çocuğun diyetine katkıda bulunan gıdaların fenilalanin içeriği izlenmelidir. Bu, fenilalanin seviyelerini kontrol altında tutmaya ve toksik birikimini önlemeye yardımcı olur.
Çocuklar, düşük fenilalanin içeriğine sahip taze meyve ve sebzeleri bolca tüketebilirler. Bu gıdalar hem sağlıklı beslenmeyi destekler hem de çeşitlilik sağlar.
PKU olan çocuklar için özel olarak formüle edilmiş düşük fenilalaninli gıdalar mevcuttur. Bunlar, çocuğun diyetine çeşitlilik katarken fenilalanin alımını sınırlamaya yardımcı olabilir.
Çocuğun fenilalanin seviyeleri düzenli olarak izlenmeli ve beslenme planı buna göre ayarlanmalıdır. Bu, sağlıklı büyüme ve gelişimin devam etmesini sağlar.

PKU'lu çocukların beslenmesi, genellikle bir tıbbi beslenme uzmanı veya diyetisyen tarafından yönetilir. Bu uzmanlar, çocuğun özel ihtiyaçlarına uygun bir beslenme planı oluşturmak için ailelere rehberlik ederler.