SMA akraba evliliğinden mi oluyor? SMA neden olur?

Hastalığın daha hafif bir seyirli bir türü yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir. Ortak özellik, önce kol, bacak ve solunum kaslarının etkilendiği istemli kasların ilerleyici zayıflığıdır. İlişkili problemler arasında zayıf baş kontrolü, yutma güçlüğü, skolyoz ve eklem kontraktürleri yer alabilir.SMA akraba evliliğinden mi oluyor? SMA neden olur?

SMA NEDİR?

Spinal müsküler atrofi (SMA) (Türkçe: Omuriliğe bağlı kas atrofisi/körelme), motor nöronların kaybı ve ilerleyici kas erimesi ile sonuçlanan nadir görülen bir nöromüsküler bozukluktur. Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir ve tedavi edilmezse bebek ölümlerinin en yaygın genetik nedenidir. Ayrıca hastalığın daha hafif bir seyirli bir türü yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir. Ortak özellik, önce kol, bacak ve solunum kaslarının etkilendiği istemli kasların ilerleyici zayıflığıdır. İlişkili problemler arasında zayıf baş kontrolü, yutma güçlüğü, skolyoz ve eklem kontraktürleri yer alabilir.

Geleneksel sınıflandırmasının temelini hastalığın başlangıç yaşı ve semptomların şiddeti oluşturur.

Spinal müsküler atrofi, motor nöronların hayatta kalması için gerekli bir protein olan SMN'yi kodlayan SMN1 genindeki bir anormalliğe (mutasyon) bağlıdır. Omurilikte bu nöronların kaybı, beyin ve iskelet kasları arasındaki sinyal iletimini engeller. Başka bir gen olan SMN2, hastalığı modifiye eden bir gen olarak kabul edilir, çünkü genellikle SMN2 ne kadar çok kopyalanırsa hastalık seyri o kadar hafif olur. SMA'nın teşhisi semptomlara dayanır ve genetik testlerle doğrulanır.

Genellikle SMN1 genindeki mutasyon, her iki ebeveynden de otozomal resesif kalıtılır, ancak vakaların yaklaşık %2'sinde erken gelişim sırasında de novo ortaya çıkar. Spinal müsküler atrofi insidansı dünya çapında yaklaşık 4.000 doğumda 1 ila 16.000 doğumda 1 arasında değişmektedir, Avrupa ve ABD için sırasıyla 7.000'de 1 ve 10.000'de 1 olarak belirtilmiştir.

Hastalığın doğal seyri akut vakalarda doğumdan sonraki birkaç hafta içinde ölümden normal yaşam beklentisine kadar değişir. 2016 yılında nedensel tedavilerin kullanılmaya başlanması, sonuçları önemli ölçüde iyileştirdi. Hastalığın genetik nedenini hedefleyen ilaçlar arasında nusinersen, risdiplam ve gen terapisi ilacı onasemnogene abeparvovec yer alır. Destekleyici bakım, fizik tedavi, mesleki terapi, solunum desteği, beslenme desteği, ortopedik müdahaleler ve hareketlilik desteğini içerir.

SMA AKRABA EVLİLİĞİNDEN Mİ OLUYOR?

Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.