SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı belirtileri neler, nasıl tedavi edilir?
Bir çok kişi tarafından araştırmalara konu olan SMA hastalığı son zamanların en çok araştırılan hastalıkları arasında yer almaktadır. Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan SMA, kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. Peki, SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı belirtileri neler? SMA hastalığı nasıl tedavi edilir? SMA hastalığı çeşitleri nelerdir? SMA hastalığı nasıl anlaşılmaktadır? SMA hastalığı ilacı var mı?
Açılımı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybından ötürü ortaya çıkan, kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan bir hastalık. Bu hastalığın tedavisinde farklı yöntemler bulunmaktadır. Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen bu hastalık, kişilerin hayat kalitesini düşürmekte. Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan SMA bir kas hastalığıdır. Peki, SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı belirtileri neler? SMA hastalığı nasıl tedavi edilir? SMA hastalığı çeşitleri nelerdir? SMA hastalığı nasıl anlaşılmaktadır? SMA hastalığıilacı var mı? İşte detaylar haberimizde...
SMA HASTALIĞI NEDİR?
SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.
SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ
Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür.
Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
Dilde fasikilasyonGevşek kas yapısı
Azalmış kol-bacak hareketleri
Azalmış derin tendon reflexleri
Solunum sistemi tutulması
Beslenme bozuklukları
Kuvvetsizlik
Yürüyememe
Cılız ağlama
Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme
Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.
SMA HASTALIĞI ÇEŞİTLERİ NELERDİR?
SMA hastalığının dört farklı tipi vardır. Bu sınıflandırma hastalığın başladığı yaşı ve yapabildiği hareketleri temsil eder. SMA'nın belirtilerini gösterdiği yaş ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif seyirlidir. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olandır. Tip-1'de gebeliğin son dönemlerinde bebek hareketlerinin yavaşlaması gözlenebilir. Hipotonik bebek olarak da adlandırılan tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar neticesinde bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelir ve bir süre sonra solunum desteği almak zorunda kalırlar. Aynı zamanda yutma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez. Ancak canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir.
Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamazlar. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir.
Tip-3 SMA hastalarının belirtileri 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Ancak gelişimi akranlarından yavaştır. Hastalık ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri geliştikçe ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar, koşamama gibi güçlüklerle karşılaşılır. Tip-3 SMA hastaları ileri yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir ve skolyoz, yani omurga eğrilikleri gözlemlenebilir. Bu tip hastaların solunumu etkilense de tip-1 ve tip-2'deki kadar yoğun değildir.
Kişilerin yetişkinlik döneminde semptomlarını göstermesiyle bilinen tip-4 SMA, diğer tiplere göre daha nadir olarak görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Tip-4 hastaları nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirir. Kol ve bacaklarda güçsüzlüğün görülebildiği hastalık tipinde omurilik eğriliği görülebilir. Titreme ve seyirmenin eşlik edebildiği hastalarda genellikle gövdeye yakın olan kaslar etkilenir. Ancak bu durum yavaş yavaş vücuda yayılarak ilerler.
SMA HASTALIĞI NASIL ANLAŞILIR?
Spinal muskuler atrofi hastalığı hareket ve sinir hücrelerini etkilediğinden genellikle iki taraflı güçsüzlük, hareket kısıtlılığı oluştuğunda fark edilir. Anne ve babaların taşıyıcı olduğunun farkında olmaksızın sürdürdükleri yaşantılarında bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde mutasyona uğramış geninin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesiyle SMA oluşur. Ebeveynlerin birinden genetik geçiş olması durumunda hastalık oluşmasa da taşıyıcılık oluşabilir. Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle hekime başvurmaları sonrası EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.
SMA HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Belirli bir tedavisi bulunmamakla birlikte çalışmalar devam etmektedir. Hastalığının belirtileirnin azaltılmasına yönelik farklı ve çeşitli tedaviler uygulanabilir. Bu da kişinin yaşam kalitesini arttırır. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir.
SMA tedavisinde fizik tedavi ile ilaç tedavisi bir arada ilerlemektedir.
SMA hastalarında başlıca fizik tedavi uygulamaları şunlardır:
Pozisyonlama
Egzersiz Uygulaması
Cihaz(Ortez) Uygulamaları
Solunum Fizyoterapisi
BU HASTALIĞI ÖNLEMEK MÜMKÜN MÜ?
SMA hastalığını önlemek için uygulanabilecek en etkili yöntem ise çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere yapılan bir test ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek.
SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği'nden Ece Soyer Demir, bu hastalığın önlenmesi için de mücadele ettiklerini söylüyor. Demir, bunun için evlilik ve gebelik öncesi SMA taşıyıcılık taramasının zorunlu testler arasına alınmasını talep ediyor:
"Ben ve eşim oğlumuz doğana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Eğer taşıyıcı oluğumuzu bilseydik hayatımız bugün çok farklı olurdu. Ne biz ne de Çağan Meriç bu sıkıntıları yaşamazdık. Ben bir anne olarak, oğlumun mama torbasına her mama koyduğumda acaba sağlıklı bir çocuk olsa en çok ne yemeyi severdi diye düşünüyorum. Başka hiçbir anne bunu yaşamasın, hiçbir çocuk aspire edilmek zorunda kalmasın istiyorum. Bunu önlemek çok basit bir test ile mümkün.
"Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı'ndan Porf. Dr. Kürşat Bora Çarman da yenidoğan bebeklere SMA hastalık taraması yapılarak erken teşhis konabileceğini ve tedaviye daha erken başlanabileceğini vurguluyor.
