SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı neden olur?

SMA hastalığı, nadir görülen fakatinsan yaşamını büyük ölçüde tehdit eden hastalıktır. SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı neden olur?

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Sma hastalığının en önemli sebebi kalıtımsal bozukluktur. Bunun yanında SMN adı verilen nöron protein eksikliğinin bir sonucudur. Proteinin üretilememesi kas sistemini zayıflatarak vücudun yaşamsal fonksiyonlarının çökmesine neden olur.

SMA HASTALIĞI TEDAVİSİ

SMA hastalığı, 2016 yılına kadar tedavisi yapılamayan hastalıklar arasında yer alıyordu.

2016 yılında ise marka adı Spinraza olan nusinersen adlı ilacın piyasaya çıkması ile bu durum değişti.

Bu ilaç, SMN adlı protein üretimini artırmayı, böylece motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini hedefliyor.

Bu ilaç, Türkiye'de SMA'ya yönelik uygulanan tek tedavi yöntemi.

Aileler, belli aralıklarla düzenli olarak uygulanması gereken bu ilaçla yapılan tedavinin fiziksel ve psikolojik olarak zorlu bir süreç olduğunu aktarıyor.

Tedavi için 3 ilaç var!

Bugün halen devam eden klinik deneyler dışında dünya çapında, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) onaylı SMA tedavisi için kullanılan Spinraza'nın da içinde olduğu toplamda üç ilaç var.

Bunlardan biri de Zolgensma adlı ilaç ile uygulanan gen tedavisi.

Tek sefer uygulanan bu ilaç ile hastalarda iyi çalışmayan ya da bulunmayan SMN1 geni, çalışan bir versiyonuyla değiştiriliyor.

Bu yılın başında ise Roche ilaç şirketi marka adı Evrysdi olan risdiplam adlı ilacı piyasaya sürdü.

Risdiplam, SMA hastalığı için üretilen ilk ve tek ağızdan alınan ilaç olma özelliğini taşıyor.

Hastaların bu ilacı şurup olarak her gün alması gerekecek.

Sağlık Bakanı Dr. Fahrettin Koca, SMA hastalarıyla ilgili Ağustos ayında yaptığı bir açıklamada, "Son dönemde ruhsatlandırılan, oral yoldan alınan bir ilacın geliştiğini ve onay aldığını, bununla ilgili hem Maliye, hem SGK hem de bizim devrede olduğumuzu söylemek istiyorum. Biz de bu ilaca ulaşmaktayız" açıklamasını yaptı.

Koca'nın bu açıklamasıyla risdiplam adlı ilacın Türkiye'ye gelebileceği ve SGK'nın geri ödeme kapsamına alabileceği yorumları yapılıyor.