Tedavi çok pahalı ve zaman tükeniyor

SON BİRKAÇ YILDA ÖNEMLİ GELİŞMELER OLDU

Prof. Dr. Barış Topçular, İstanbul Florence Nightingale Hastanesi

MA hastalığı nedir?

SMA (Spinal Müsküler Atrofi / Gevşek Bebek Sendromu) motor nöron hastalıklarından biri ve genetik. Beyin ve omurilikte kaslara emir gitmesini sağlayan sinir hücrelerinin (motor nöronlar) yıkımı sonucu meydana gelir. Hastalığın dört farklı formu var: Yenidoğan döneminden 20'li yaşlara kadar hastalık başlayabilir ancak küçük yaşlarda başlayan hastalık formları ne yazık ki daha sık görülüyor, daha ağır seyrediyor. Kesin olmamakla beraber ülkemizde yaklaşık 3 bin SMA hastası çocuk olduğu tahmin ediliyor.

? Tanı ve tedavi nasıl yapılıyor?

Kan örneğinde genetik incelemeyle tanı konulabiliyor. Bu kesin sonuç vermezse farklı kan tetkikleri, EMG, kas biyopsisi gibi incelemeler... Son birkaç yılda önemli gelişmeler oldu, tedavi yaklaşımı da değişti. Yeniliklerden biri beyin omurilik sıvısına enjekte edilerek SMN sentezini arttıran bir ilaç... Bir diğeri de 2019'da onay aldı. Tek seferlik bir serum tedavisi. Hastalıkta aktivitesi azalan ya da kaybolan SMN1 geninin sağlam kopyaları transfer ediliyor. Ayrıca fizyoterapi, konuşma terapisi, diyet desteği de tedavide son derece önemli.

Çalışmalar sürüyor

? Tedavi Türkiye'de yapılamıyor mu?

Beyin omurilik sıvısına enjekte edilen ilaç ülkemizde belirli kriterlerle uygulanabiliyor. Diğeriyse henüz ülkemizde kullanıma girmedi. İkisi de yüksek teknoloji ürünü tedaviler. Sadece yurtdışından temin edildiğinden maliyet iyice artıyor. İlki ülkemizde kriterlere uygun hastalara Sağlık Bakanlığı tarafından sağlanıyor. 2019'da onay alan ilaç henüz ülkemizde yok ama çalışmalar devam ediyor. Uygun hastaya Sağlık Bakanlığı tedaviyi sağlıyor.

HER ŞEYİ YAPTIĞIMIZI GÖNÜL RAHATLIĞIYLA SÖYLEMEK İSTİYORUZ

Fatih-Natalia Papierz Kurtuldu, Polonya

Instagram: @mia_kurtulsun

Mia, altı aylıkken hareketlerinde belirgin bir azalma gördük, çocuk nörolojisine başvurduk. El ve ayak reflekslerinin normal olduğu, her bebeğin farklı geliştiği söylendi. Bir hafta sonra içimiz rahat etmeyince hastaneye başvurduk, SMA için genetik test yapacaklarını bildirdiler. SMA ilerleyen genetik bir kas hastalığı, bütün vücudu etkiliyor. Nefes alma ve yutkunma zorluğuyla konuşamama görülüyor. Bebekler el ve ayaklarını kullanamıyor, kafasını tutamıyor, emekleyemiyor, yürüyemiyor...

Salgında kampanya yavaşladı

Her bebek tedaviye ulaşabilmeli ama maalesef tek seferlik bir serum tedavisiyle olumlu sonuç veren ilaç çok pahalı. Bizim bu maddi gücümüz yok. Kampanya için Siepomaga Vakfı'na tüm gerekli doktor raporlarını sunduk, kabul edildi. Türkiye'de Instagram üzerinden çok çaba harcadık. Bergüzar Korel Hanım, "Sayfanızı görmüştüm, aklımın bir köşesindeydiniz, küçük Mia için bir video çekmek istiyorum" deyince birçok ünlü Mia'yı paylaştı.

Facebook'ta 30 bin kişilik sayfamızda herkes evlerinde kullanılmayan ne varsa satarak Mia'ya destek oluyor. İleride Mia'ya elimizden gelen her şeyi yaptığımızı gönül rahatlığıyla söylemek istiyoruz. 2.4 milyon doların daha yüzde 58'ini toplayabildik. Sık sık fizyoterapiye gitmek zorundayız. Hastane bizim ikinci evimiz oldu. Tek umudumuz tedaviye ulaşabilmek. Maalesef salgında kampanya yavaşladı. Herkes zor günler geçiriyor tabii.

GEÇEN HER GÜN KAYIP DEMEK

Yelda-Sefa Küçük

Gökalp, altı aylıkken hareketleri yavaşladı, gelişimi geriledi. 11 aylıkken SMA ile tanıştık. Solunum için BiPAP cihazıyla ve oksimetreyle uyuyor. Günde üç kere fizik tedavi yapıyoruz. Salgından dolayı eşim ve ben evi fizik tedaviye uygun hale getirdik.

Tek seferlik bir serumun etkisini öğrenince  'Gökalp için almalıyız' dedik. Masrafı görünce tereddüt yaşasak da bağış kampanyalarıyla tedavi olanları öğrenince umudumuz arttı.

Türkiye'de de kampanya için gerekli başvurularımızı tamamladık ama bürokrasi yavaş.  Salgının etkisi var tabii. Kampanya başlarken Gökalp 18 aylıktı. Tedavi iki yaş altı çocuklarda uygulanabiliyor. Geçen her gün Gökalp için kayıp demek. Bergüzar Korel, Ezgi Mola, Anıl Altan, Pelin Akil, Bengü, Tuba Ünsal, Cansu Tosun, Müge Boz, Özgün Uğurlu, Didem Uzerli, Merve Özbey, Onur Recep Kıvrak, Arda Turan, Burak Yılmaz, Semih Erden, Serdar Aziz, Bora Gencer ve sevgili Bursamom ailesi sesimizin duyulması için destek oldular.

Devletin verdiği ilacı aldık

Gerekli miktarın yaklaşık yüzde 8'ini toplayabildik. Kampanyayı farklı projelerle de sürdüreceğiz. "Gökalp'in Kahramanı Sen Ol" çağrısıyla sosyal medyada oldukça aktifiz. En ufak bir enfeksiyon, grip bile bizi çok geri götürebilir. Devletin SGK kapsamında verdiği, ömür boyu kullanılması gereken ilacı aldık. Her yıl testlerden geçerek hak edebiliyor bunu SMA hastaları... Bunun tek dozluk bir tedavi olması bize büyük umut veriyor. Ama maliyetini kendi başımıza karşılamamız mümkün değil. Kampanyayı sonuna kadar götürmeye kararlıyız.

DÜNYAYI KEŞFETMEK İSTİYOR AMA VÜCUDU İZİN VERMİYOR

Nihan-Ali Güleç

Nil, 30 günlükken gelişim geriliğiyle karşılaştık, tedavi için ortez kullandı. Sekiz aylıkken tedavisi bitti. Kaba motor gelişimlerinden geri kalmaması için fizik tedavi hareketleri yaptırıyorduk. Sekiz aylıkken desteksiz oturabiliyordu, yerde yuvarlanıyordu. Ancak ayaklarına hiç ağırlık vermek istememesi, ayağa dikilince dizlerini hemen kırması 10-11 aylıkken dikkatimizi çekti. Ortopedistimiz bizi nöroloğa yönlendirdi. İlk önce Nil'den derin tendon refleksleri alınabiliyordu.

Ama bir buçuk aylık ara süreçte ilk gerileme karşımıza çıktı. İkinci görüşmede refleks alınamadı. Genetik test yapıldı ve SMA Tip 2 tanısı kondu.

İki ayımız kaldı

SMA hastaları solunum kaslarının zayıf olması sebebiyle risk grubunda. Basit bir soğuk algınlığı SMA hastalarında daha ağır yaşanabiliyor, kaldı ki şu an COVID-19 salgını var.

Nil dünyayı keşfetmek istiyor ama vücudu izin vermiyor. Gen tedavisi için 2.4 milyon dolar lazım. Kendi imkanlarımızla erişmemiz mümkün değil. ABD'de bağış kampanyası başlatıldı. Yaklaşık 2.2 milyon dolar birikti fakat Amerika'da bu tedavi iki yaş altı bebekler için onaylı. Nil 22 aylık, yani iki ayımız kaldı.

Bir internet sitesi açtık. Çok değerli isimler Nil için eserlerini bağışladı: Bedri Baykam, Ahmet Yeşil, Devrim Erbil, Çiğdem Erbil, Ali Elmacı, Fırat Tanış, Mustafa Horasan, Ethem Onur Bilgiç, Alp Sime, Coşkun Aral…

İstanbul Türkiye Genetik Haberler