Akraba Evliliğinden Doğan Bebeklerde "İmmün Yetmezliği" Riski

Klinik İmmünoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. İlhan Tezcan, bağışıklık sistemini etkileyen genetik bir hastalık olan ve daha çok akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülen "Primer immün yetmezliği"nde erken tanının önemine işaret ederek "Gizli kalmış bir halk sağlığı sorunu ile karşı karşıyayız." dedi.

Tezcan, 5. Klinik İmmünoloji Kongresi kapsamında Belek Turizm Merkezi'ndeki bir otelde düzenlenen basın toplantısında, bağışıklık sistemi olmadan her türlü hastalıktan korunmanın ve sağlıklı yaşamanın mümkün olmadığını bildirdi.

"Primer immün yetmezliği"nin, bağışıklık sisteminin çeşitli bileşenlerinin eksikliği veya fonksiyon görmemesi sonucu ortaya çıkan genetik hastalık olduğuna dikkati çeken Tezcan, dört kez sinüzit ve zatürre geçirilmesinin, şüphelenilmesi için klinik ipuçları verebileceğini söyledi.

Primer immün yetmezliği için kayıt sistemi kurmak gerektiğini ifade eden Tezcan, "Doğuştan genetik orijinli hastalıkların topluluğu, 350'den fazla hastalıktan bahsediyoruz. Bir kısmı hafif, bir kısmı son derece ağır seyredebiliyor. Kök hücre nakli olmazsa hastayı iki yılda kaybediyoruz. Erken tanı hayat kurtarıyor. Kök hücre nakliyle hastalar normal yaşamlarını sürdürecek duruma geliyor. Akraba evlilikleri toplumumuzda yüksek. Bu hastalık da akraba evliliği olan toplumlarda sık görülüyor. Gizli kalmış bir halk sağlığı sorunuyla karşı karşıyayız." diye konuştu.

Hastalığın çeşitli organ sistemlerinde zedelenmelere neden olduğunu bildiren Tezcan, bu nedenle birçok farklı disiplinlerin birlikte çalışması gerektiğini, bunun ekip işi olduğunu dile getirdi.

"Akraba evliliği hastalığı artırıyor"

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Aydan İkincioğulları da Ankara Üniversitesinde pilot çalışma başlatarak 20 bin çocuğun taramasını sürdürdüklerini, böylece primer immün yetmezliği konusunda metot kurmaya çalıştıklarını söyledi.

Tanı konulmadığı takdirde hastalığın maliyetinin milyonlara çıkacağına değinen İkincioğulları, şunları kaydetti:

"Akrabalığın sık olduğu ülkelerde yığılma var. Akraba evliliği olmayan ülkelerde de görülebiliyor. Erken tanıyı hızlandırmak gerekiyor. Dünyanın pek çok ülkesinde artık bebekler doğduktan hemen sonra alınan topuk kanıyla taranabiliyor. Bu taramayla tanı alamazsa ilk iki yıl içinde çocuğun ölümüyle sonuçlanan bu hastalığı erken tanıyabilmek mümkün hale geldi. Bu tıpta devrim oluşturdu çünkü genetik temelli bir metot kullanılıyor. Bir damla kandan tanı koymak daha çocuk hiçbir belirti, bulgu, enfeksiyon yaşamadan hastayı tanıyabilmek mümkün hale gelebildi. Primer immün yetmezliğinde erken tanı ve hızlı nakil hayat kurtarıyor. Çocuklar enfeksiyonsuzken yapılan nakillerde yüzde 100'e varan başarı şansı getiriyor."

"Hastalığın binbir yüzü var"

Primer immün yetersizliğinin 350 hastalığı kapsadığını anlatan İkincioğulları, aynı hastalık grubunda bile hastadan hastaya değişen bulgular olduğunu bildirdi.

Hastalığın binbir yüzü olduğunu belirten İkincioğulları, hastalık çeşitlilik gösterdiği için tanısının da çok zor olduğunu ifade etti.

Primer immün yetersizliğinden 27 yaşındaki oğlu Can Sucak'ı kaybeden Prof. Dr. Gülsan Sucak da başka hastalara umut olmak istediğini kaydetti.

İmmün Yetmezlik Hasta Derneği (İMYED) Başkanı Ömer İren ise bir türlü duyuramadıkları sessiz çığlıkları olduğunu, kendisinin de bu hastalıkla mücadele ettiğini aktardı.

Hastalığın engelli cetvelinde yer almadığını vurgulayan İren, sosyal yaşamda zorluklar yaşadıklarını dile getirdi.

Kongre Başkan ve Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Esin Figen Doğu da söz konusu hastalarla ilgilenecek yeteri kadar hekim olmadığını, bunun öksüz kalan bir hastalık olduğunu söyledi.

Derneğin Yönetim Kurulu üyesi Prof. Dr. İsmail Reisli, "Primer immün hastalıkları öksüz hastalıklar, kimse sahip çıkmıyor ama biz sahip çıkacağız." dedi.

Üç ülkeden 4'ü yabancı, 350 bilim insanının katıldığı kongre, 23 Mart'ta sona erecek.

Genetik Haberler